Hội chứng Edwards là tình trạng bé sinh ra dư một nhiễm sắc thể, dẫn đến các biểu hiện như đầu nhỏ, hàm nhỏ, các bệnh lý về thận, bệnh lý tim mạch, thiểu năng tâm thần và một số bệnh khác. Để hiểu rõ hơn về những nguy hiểm tiềm ẩn từ hội chứng này, cùng theo dõi bài viết dưới đây.
Hội chứng Edwards là gì?
Bình thường bào thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên, trường hợp trẻ sinh ra mắc phải hội chứng Edwards sẽ có đến 3 nhiễm sắc thể số 18, thay vì bình thường chỉ có 2. Tình trạng này còn được gọi là Trisomy 18.
Hội chứng Edwards, nguy hiểm tiềm ẩn
Thai nhi khi mắc phải hội chứng Edwards thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Chức năng của não ở trẻ mắc phải hội chứng này sẽ không được phát triển hoàn thiện. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân.
Các bất thường về đầu mặt xuất hiện. Cột sống bé bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài. Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ. Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn. Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.
Trẻ bị hội chứng Edwards không phát triển với tốc độ bình thường khi còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edward thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường, bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và trong các hoạt động thường ngày.
Đa số trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có một số ít có thể sống sót trong 1 năm đầu đời. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp để điều trị hội chứng này.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Edwards vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng bị bất thường.
Một số khác có thể khẳng định nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con mắc phải hội chứng này.
