Hội chứng Down là một rối loạn phát triển gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất. Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi.
Nguyên nhân
Tế bào của một người bình thường sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Trong 23 cặp nhiễm sắc thể này có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Hội chứng down xảy ra khi trong tế bào bị thừa nhiễm sắc thể số 21.
Biểu hiện của hội chứng Down
Trẻ khi bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:
– Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
– Mặt dẹt, trông ngốc, đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
– Mũi nhỏ và tẹt; miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
– Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.
Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp.
Phương pháp trợ giúp cho người bị bệnh Down
Các chuyên gia có lời khuyên dành cho cha mẹ là nên đưa trẻ đến gặp các dịch vụ can thiệp càng sớm càng tốt. Những phương pháp trị liệu về thể chất, phát âm, vận động kết hợp cùng những biện pháp giáo dục ngay từ khi trẻ còn nhỏ có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn.
Việc lựa chọn trường cho bé cũng là một lựa chọn rất khó khăn. Một số trẻ bị hội chứng Down phải cần đến những chương trình đặc biệt dành riêng cùng với những phương pháp chăm sóc y tế đặc biệt. Nhưng cũng có rất nhiều trẻ có thể đi học tại trường bình thường và hòa nhập tốt với các bạn bình thường khác.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng làm như vậy không chỉ giúp ích cho các trẻ bị hội chứng Down mà cả những trẻ bình thường. Thực tế cho thấy rằng ngày nay, nhiều trẻ bị hội chứng Down đã đến trường và cùng tham gia những hoạt động với những trẻ đồng trang lứa, một số còn vào đại học và có cuộc sống phần nào tự lập được.
